Home » الرئيسية » مختارة » 4 طرق تؤثر جيناتك على رعاية سرطان الثدي

4 طرق تؤثر جيناتك على رعاية سرطان الثدي

بما أن سرطان الثدي هو أكثر أنواع السرطان شيوعًا في النساء الأمريكيات إلى جانب سرطان الجلد ، فهناك فرصة جيدة إما أن تتأثر أنت أو أحد أفراد عائلتك أو دائرة قريبة بهذا المرض.

بينما نتعلم المزيد عن الجينات المعنية ، نعرف المزيد عن دور تاريخ العائلة – وكيفية تشخيص وعلاج المرضى بناءً على احتياجاتهم الخاصة. يشرح الباحث Charis Eng ، MD ، PhD ، أربع طرق يمكن أن تؤثر بها جيناتك على رعاية سرطان الثدي.

1-كيف غيرت الوراثة طريقة اقتراب الجراحين من سرطان الثدي؟

أدى فهم العوامل الوراثية لخطر الإصابة بسرطان الثدي إلى نقل تاريخ العائلة إلى مقدمة المحادثات التي أجراها الجراحون مع مرضى سرطان الثدي. إذا اكتشف طبيبك أنك في خطر الإصابة بمتلازمات سرطان الثدي الوراثي ، فسوف يحيلك للاستشارة الوراثية.

تشير جمعية السرطان الأمريكية إلى أن حوالي 5 إلى 10 ٪ من حالات سرطان الثدي يعتقد أنها وراثية.

يقول الدكتور إنغ: “لقد جعل الجراحين والأطباء الآخرين يحذرون من العلامات الحمراء للسرطان الوراثي”. “يمكن أن تكون هذه العلامات الحمراء كل شيء من تاريخ عائلي للسرطان إلى التشخيص في سن مبكرة إلى الإصابة بالسرطان في كلا الثديين. التاريخ العائلي والشخصي أكثر أهمية الآن من أي وقت مضى. “

2- متى يجب أن أرى طبيبي؟

إذا شعرت بتورم في الثدي أو كان لديك تصوير الثدي الشعاعي غير طبيعي أو إفرازات من الحلمة أو أجريت خزعة من إبرة الثدي ، فيجب عليك تحديد موعد مع طبيبك ، والذي سيحدد ما إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بمتلازمة سرطان الثدي الوراثي.

نادرًا ما تتم إحالة مريض لديه طفرة جينية معروفة إلى طبيبه من أخصائي علم الوراثة – عادةً بعد أن يكون اختبار شخص آخر في أسرته أو عائلتها إيجابيًا.

يقول د. م. “أرغب دائمًا في إشراك أخصائي الثدي عالي المخاطر عندما يظهر الفحص الجيني طفرة. يمكن أن يكون هذا مفيدًا أو قابل للتنفيذ لأنه يساعد النساء على اتخاذ قرارات علاج صعبة. “

في كثير من الأحيان ، يتم إجراء الاستشارة الوراثية مباشرة بعد الاستشارة الجراحية الأولية. قد تتوقف الخطط الجراحية – مثل الخضوع لحفظ الثدي (استئصال الورم) أو إجراء استئصال الثدي الثنائي – على نتائج الاختبارات الجينية.

يقول الدكتور إنج: “من المهم تحديد هؤلاء المرضى المعرضين لخطر الإصابة في وقت مبكر ، لذا لا نؤخر رعايتهم”.

عند التفكير في الفحص الجيني ، فكر في هذه الأسئلة:

هل سيغطي التأمين الخاص بي التكلفة إذا لم أتمكن من الدفع من الجيب؟
هل أنا مستعد للنتائج؟ هل عائلتي مستعدة؟
ماذا أفعل بهذه المعلومات بمجرد أن أحصل عليها؟

3- هل ستؤثر نتائج الفحص الجيني على قرارات العلاج الخاصة بي؟

في أغلب الأحيان ، يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة سرطان الثدي الوراثي من طفرة في سرطان الثدي BRCA ، وهو ما يعادل حوالي 60 إلى 80٪ من خطر الإصابة بسرطان الثدي مدى الحياة.

“بالنسبة لهؤلاء المرضى ، نتحدث عادةً عن استئصال الثدي الثنائي ، على الرغم من وجود خيارات أخرى أيضًا ، مثل زيادة المراقبة” ، يقول د.

هناك 10 جينات تلعب دورًا في الإصابة بسرطان الثدي و BRCA1 و BRCA2 هما أكثر الجينات شيوعًا والأكثر شيوعًا لدى الأشخاص. يمكن أن تؤدي الإصدارات المتحولة من BRCA1 و BRCA2 إلى نمو غير طبيعي للخلايا وربما سرطان. خلف BRCA1 و BRCA2 هو PTEN ، ويؤثر نوع الجينات أيضًا على أنواع السرطانات التي يجب مراقبتها.

يقول الدكتور إنج: “مع PTEN ، على سبيل المثال ، نحن نبحث عن سرطان الغدة الدرقية وسرطانات أخرى مثل الرحم والقولون ، وكذلك سرطان الثدي”. “ثم هناك طفرات جينية أكثر ندرة مثل CDH1 ، والتي ترتبط بسرطان الثدي المفصلي ، و NF1 ، والتي عادة ما تأتي مع تغيرات الجلد بالإضافة إلى خطر الإصابة بسرطان الثدي.”

إذا كان لديك أحد هذه المتلازمات الوراثية النادرة ، فسيجري طبيبك محادثة مع عالم الوراثة لمناقشة خطة علاج فردية لك.

4- ما هي الخطوة التالية بعد الفحص الجيني الإيجابي؟

يقول الدكتور إنج: “يرغب المرضى عادةً في معرفة خياراتهم ومخاطرهم مع كل خيار”. “إنهم يريدون أيضًا معرفة المخاطر التي قد يكون أو لم يكن أفراد أسرهم قد أعطوها هذا التشخيص.”

قد تكون نتائجك مربكة لفهمها ، لكن طبيبك سيكون قادرًا على تحديد كل ما تحتاج إلى معرفته. هناك مجموعة متنوعة من خيارات العلاج المتاحة إذا تلقيت فحصًا جينيًا إيجابيًا ويمكن لطبيبك مناقشة الجراحة الوقائية والخيارات الترميمية والبدائل مثل زيادة المراقبة.

يقول الدكتور إنغ: “في الغالب ، يرغب المرضى في معرفة ما يأتي بعد ذلك”. “بسبب الفحص الجيني – وبسبب نهج الفريق الذي يضم علماء الوراثة والجراحين وأطباء الأورام وغيرهم – يمكننا أن نقدم لهم أكبر قدر ممكن من المعلومات لاتخاذ أفضل قرار لهم”.